Στην Ελλάδα έχουν γεννηθεί 18 παιδιά σε 11 οικογένειες με σπέρμα του δότη από τη Δανία που ήταν εν αγνοία του φορέας γενετικής μετάλλαξης η οποία αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου.
Ο εν λόγω δότης φέρει μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Η κατάσταση περιπλέκεται ακόμη περισσότερο, καθώς από μια οικογένεια στην Ελλάδα, όπου τρία παιδιά έχουν λάβει σπέρμα από τον ίδιο δότη, ένα από αυτά έχει χάσει τη ζωή του από καρκίνο και ένα άλλο βρίσκεται σε θεραπεία.
Ο Αντώνης Καττάμης, καθηγητής παιδιατρικής αιματολογίας-ογκολογίας και διευθυντής της πανεπιστημιακής ογκολογικής μονάδας στο νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία – Μαριάννα Βαρδινογιάννη Ελπίδα», ενημέρωσε για την τραγική αυτή περίπτωση. Σε συνάντηση με τους γονείς των παιδιών, αποφασίστηκε ότι η δημοσιοποίηση του θέματος θα μπορούσε να ωφελήσει άλλα παιδιά, κάτι που ο ίδιος εκτίμησε και ευχαρίστησε τους γονείς για την στήριξή τους.
Αναφερόμενος στην κατάσταση, ο κ. Καττάμης τόνισε ότι το παιδί που έχασε τη ζωή του ήταν ηλικίας μεταξύ 5 και 10 ετών. Δύο χρόνια αργότερα, το αδελφάκι του διαγνώστηκε επίσης με καρκίνο και βρίσκεται σε θεραπευτική διαδικασία. Η ελπίδα για την αποκατάσταση είναι παρούσα, αν και η κατάσταση παραμένει κρίσιμη.
90% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου
Η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου για τα παιδιά που προήλθαν από τον συγκεκριμένο δότη μπορεί να αγγίζει το 90%. «Η αναστάτωση είναι απόλυτα δικαιολογημένη», δήλωσε ο καθηγητής, προσθέτοντας ότι η πρόβλεψη του πότε θα εκδηλωθεί ο καρκίνος είναι εξαιρετικά δύσκολη. Ωστόσο, είναι σχεδόν βέβαιο ότι ο φορέας της μετάλλαξης θα αναπτύξει καρκινικές παθήσεις σε κάποια φάση της ζωής του.
Ο δότης φέρει την μετάλλαξη μόνο στο σπέρμα του, γεγονός που προκαλεί επιστημονικό ενδιαφέρον, καθώς οι γενετικές του πληροφορίες δεν φαίνεται να επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα του. Ο κ. Καττάμης εξήγησε ότι το πρώτο κύτταρο από το οποίο προέρχεται το παιδί μπορεί να φέρει τη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα όλα τα κύτταρα του οργανισμού του να αποκτούν αυτή την προδιάθεση.
Το πρώτο κύτταρο και η μετάλλαξη
Τα τελευταία χρόνια, έχει γίνει σαφές ότι ο καρκίνος στην παιδική ηλικία σχετίζεται με γενετικές αιτίες. Περίπου 1 στα 10 παιδιά με καρκίνο φέρουν γονίδια που υποδηλώνουν την προδιάθεση για την ασθένεια. Σήμερα, υπάρχουν περίπου 700 τέτοια γονίδια καταγεγραμμένα στην επιστημονική βιβλιογραφία.
Η ερευνητική ομάδα του κ. Καττάμη έχει εστιάσει στην αναγνώριση αυτών των γονιδίων και στη διαχείριση των περιπτώσεων καρκίνου στα παιδιά. Η επιτυχία σε αυτή την κατεύθυνση μπορεί να αλλάξει το θεραπευτικό πλάνο και να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών.
Η ύπαρξη της μετάλλαξης TP53 έχει εντοπιστεί σε ορισμένα από τα παιδιά που γεννήθηκαν από τον εν λόγω δότη. Ωστόσο, δεν φαίνεται ότι όλα τα παιδιά έχουν αυτή τη μετάλλαξη. Ο κ. Καττάμης κατέστησε σαφές ότι, ακόμη και αν είχαν γνώση για την κατάσταση του δότη, η μόνη επιλογή θα ήταν να περιορίσουν τη δωρεά του σπέρματος και ότι η πρόληψη πριν από τη γονιμοποίηση θα ήταν δύσκολη.
Η παρακολούθηση
Αν και το θέμα είναι περίπλοκο, οι επιστήμονες αντιμετωπίζουν νέες προκλήσεις στην αναζήτησή τους για τα γονίδια που προκαλούν καρκίνο, αναλογιζόμενοι παράλληλα τις ηθικές συνέπειες. Η παρακολούθηση ασθενών με προδιάθεση για καρκίνο είναι κρίσιμη, καθώς η πρώιμη ανίχνευση μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποδοτική θεραπεία.
Ο κ. Καττάμης υπογράμμισε τη σημασία της τακτικής παρακολούθησης, επισημαίνοντας ότι, αν και η εμφάνιση καρκίνου μπορεί να διαρκέσει χρόνια, η συστηματική επιτήρηση είναι ο καλύτερος τρόπος για την έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας. Στο μέλλον, ελπίζει ότι θα υπάρξουν θεραπευτικές επιλογές που θα καταστήσουν τη διαχείριση αυτών των καταστάσεων πιο αποτελεσματική.
